Este trabalho objetiva contribuir para a discussão acerca das características narrativas do discurso clínico. Para tanto parte de uma revisão bibliográfica e da análise semiótica de prontuários do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética, do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz. Todos os prontuários utilizados são referentes a portadores da síndrome de Down atendidos no Ambulatório Especializado de Síndrome de Down da referida unidade. O artigo aborda: a questão da possível oposição entre narrativa e ciência; a apresentação dos principais autores e de seus trabalhos que versam sobre narrativa e conhecimento médico; a exemplificação da epistemologia narrativa embutida no discurso médico, via a apresentação de um prontuário, assim como de um heredograma. A conclusão enfatiza a importância da narrativa para o processo de diagnose e tratamento, assim como a construção de um enredo por parte do médico onde se fazem presentes complexas interações biológicas, culturais e sociais.